За първи път в историята лекари диагностицираха много тежко и нелечимо заболяване на 19-годишно момче. Този случай постави под въпрос всички данни за това заболяване, как се развива и всъщност опроверга куп различни изследвания.
Най-младият пациент с болестта на Алцхаймер
Лекари в Китай бяха шокирани да открият, че 19-годишно момче е диагностицирано с болестта на Алцхаймер. Момчето стана най-младият известен пациент в историята от всички регистрирани случаи.
Болестта на Алцхаймер обикновено се свързва с по-възрастните хора. Това е прогресивно невродегенеративно заболяване, което води до когнитивен спад и загуба на паметта.
Случаите с ранно начало, тези, диагностицирани преди 65-годишна възраст, представляват около 10% от диагнозите в световен мащаб. И почти всички случаи са свързани с генетични мутации, свързани с наследствена (фамилна) болест на Алцхаймер.
Но не и в случая на това 19-годишно момче, тъй като той няма фамилна анамнеза за деменция, генетични маркери за болестта, предишни инфекции или наранявания на главата, които биха могли да обяснят симптомите му. И по времето, когато беше изпратен в клиника за паметта, когнитивните му способности вече бяха значително влошени.
Заболяването започва да се развива на 17-годишна възраст
Момчето започва да има проблеми с паметта на 17-годишна възраст – започва да се бори с концентрацията и да помни елементарни неща. С течение на времето краткосрочната му памет започна да се влошава и той започна да забравя събитията от предишния ден, да губи неща и да се лута.
На 19 години тестовете показват, че паметта му е силно увредена и способността му да помни вече е с 87% по-ниска от тази на връстниците му.
Ядрено-магнитен резонанс разкри свиване в хипокампуса, ключов мозъчен участък, отговорен за паметта, докато тестове на цереброспинална течност показаха биомаркери, свързани с болестта на Алцхаймер.
Имало ли е подобни случаи?
Доскоро най-младият пациент, за който е потвърдено, че има болестта на Алцхаймер, беше 21-годишен, който имаше мутация в гена PSEN1, което води до натрупване на токсичен протеин в мозъка.
Но 19-годишното момче шокира лекарите и ги озадачи, защото няма генетични аномалии, наследственост и изобщо нищо, което да обясни появата на болестта на такава възраст.
Учените признават, че болестта на Алцхаймер не е универсална болест. Случаите с ранно начало са често срещани при възрастни хора и могат да се развият чрез различни, все още неизвестни механизми.
И случаят принуждава изследователите да преразгледат разбирането си за това как и защо започва болестта на Алцхаймер. Те не изключват наличието на други фактори (екологични или биологични), които значително увеличават риска от развитие на заболяването в по-ранна възраст.